Ataxias hereditarias en Cuba: Ciencia y ética de un proyecto integral y sostenido.

Durante muchos años, siglos hacia atrás, las personas que sufrían de enfermedades neurodegenerativas eran estigmatizadas y discriminadas. Así ocurrió en el siglo XVIII, cuando muchas fueron condenadas a la hoguera, porque se les consideraba embrujadas debido a los movimientos involuntarios exagerados y anormales que muchas de estas enfermedades exhiben.

A lo largo de la historia de la evolución de las sociedades, estos estigmas se han ido modificando, pero aún persisten muchos de ellos. Por otro lado, el hecho de considerarse enfermedades raras, porque sus prevalencias en diferentes regiones del mundo se encuentran por debajo de tres casos por cien mil habitantes, ha provocado que las firmas farmacéuticas no se hayan concentrado en la elaboración de fármacos para enlentecerlas o mejorarlas.

La década de los años 90 marcó una nueva etapa para estos desórdenes neurodegenerativos. El descubrimiento de los genes que provocan muchos de ellos, ayudó a explicar un poco sus mecanismos fisiopatológicos y también a generar programas de actuación o de intervención, como la neurorehabilitación, ensayos clínicos y programas de diagnóstico predictivos, incluyendo el presintomático y el prenatal.

Cuba ha sido uno de los países pioneros en atender a estas personas ya que concentra la mayor cantidad de familias afectadas por ataxia en comparación con el resto del orbe.

El azar genético contribuyó a que este gen fuera importado hacia la nación cubana, posiblemente 500 años atrás. Las condiciones histórico-sociales de esa época, la presencia de endogamia y de una especie de círculo reproductivo cerrado conllevó a que en la región nororiental de Cuba, se concentraran la mayor cantidad de familias que portaban el gen. Esta región ha sido el nodo del que, en años posteriores, esas familias se diseminaron por el resto del país, como consecuencia de los fenómenos migratorios internos. 

Holguín es la provincia que cuenta con un centro de investigaciones sobre ataxia por tener la más alta tasa de prevalencia mundial. Ese territorio aporta alrededor de un 20 por ciento de la población que emigra a la capital. Dicha situación ha conllevado a que la enfermedad también tenga una alta prevalencia en regiones del occidente.

En Cuba, muy tempranamente se hicieron acciones para tratar de avanzar en el conocimiento y en las estrategias de intervención de las ataxias. Un ejemplo de ello fue la creación de un laboratorio de biología molecular, posiblemente el único de la región centro-oriental en la década de los años 80, para desarrollar en el país investigaciones en el orden genético molecular. Le siguió después la fundación de un centro de investigaciones y de asistencia médica en dicha provincia, que incluyó a jóvenes que crecieron profesionalmente allí, donde recibieron entrenamientos de los científicos más avanzados en el tema de otras latitudes del mundo y de nosotros mismos, junto con la autopreparación y la consagración que define a los hombres de ciencia.

El esfuerzo interno de la dirección del país, el Ministerio de Salud Pública y de los principales dirigentes holguineros, facilitaron que el centro se fuera equipando, a la vez que se preparaba el potencial humano. Nosotros mismos contribuimos a la formación de jóvenes comprometidos no solo en el orden científico, sino también en el orden ético y social.

Numerosas investigaciones han sido realizadas allí en el orden de la epidemiología. Baste mencionar que Cuba ha sido el único país en el mundo, que ha hecho dos estudios epidemiológicos a escala nacional, el cual ha permitido conocer dónde se concentran los enfermos y sus descendientes, así como las diferentes variantes de ataxias. Este centro logró implementar diagnóstico molecular para varios tipos de ataxias y ello permitió identificar a través de estudios de epidemiología molecular las formas moleculares más frecuentes por regiones en la nación cubana.

También se diseñaron programas de intervención que dieron inicio en el Hospital Provincial Universitario de Holguín, y luego se extendieron a las comunidades, prácticamente de toda la provincia. El centro concentró las principales estrategias para generar un programa de neurorehabilitación integral e intensiva que sobrepasó las fronteras de Cuba y se extendió a países como México, Venezuela, entre otros de la región. Ello es parte de la tradición de los científicos y especialistas cubanos de difundir y entregar los mejores resultados que han surgido a partir de las diferentes investigaciones.

Estudios en el orden neurofisiológico en todas las modalidades permitieron que cientos de enfermos y descendientes en riesgo hayan podido ser evaluados durante de más de 20 años, definiéndose nuevos biomarcadores para ser utilizados en la selección de los pacientes para ensayos clínicos, conocer su evolución y el pronóstico a través del tiempo.

Los estudios de biología molecular facilitaron a Cuba contar con el banco de ADN más grande del planeta para el desarrollo de investigaciones ulteriores, así como la generación de los programas de diagnóstico preventivo, la identificación de factores epigéneticos, genes modificadores y otros aspectos en este sentido.

Las investigaciones clínicas marcaron una etapa importante, porque permitieron caracterizar a la población y generar acciones de intervención. Alrededor de siete nuevos ensayos clínicos fueron realizados por los investigadores y todos ellos siempre tuvieron algún impacto positivo en las personas afectadas.

Una de las líneas fundamentales de la institución ha sido la difusión del conocimiento y de sus resultados a través de la comunicación científica. Es por ello que hoy la institución ostenta más de cien premios internacionales y nacionales. Ejemplo de ello son los de la Fundación Alexander von Humboldt, de la IBRO, de la Federación Mundial de Neurología y de Neurofisiología Clínica, de la Academia Mundial de la Ciencia, antiguamente conocida como TWAS, así como más de 50 premios nacionales: los anuales de Salud, de la Academia de Ciencias de Cuba, de la crítica científica, del Forum nacional de ciencia y técnica, a los jóvenes investigadores, entre otros.

La colaboración científica internacional con países como Estados Unidos, Canadá, México, Colombia, Venezuela, Brasil, España, Alemania, por citar algunos, ha contribuido a que los aportes de Cuba se conozcan mundialmente, a que hayamos adquirido nuevas tecnologías y los científicos se entrenen, compartan, intercambien, y sus resultados se comuniquen a través de publicaciones científicas en revistas de alto nivel como de The Lancet Neurology, Brain, Neurology y otras.

Es por ello que hoy, en función de los pacientes, existe en la Isla una concientización sobre este problema de salud, sustentado en una red nacional que enlaza a las diferentes universidades, centros de investigaciones y otras instituciones, para atenderles de manera integral. En el año 2019, se creó la Red Panamericana de las Ataxias Hereditarias, liderada por Cuba, al ser considerado por los científicos de la región de las América su esfuerzo y logros en investigaciones de alta novedad.

A manera de resumen, lo más significativo de todo lo antes mencionado es que cada resultado de cada investigación tiene un impacto directo en las familias cubanas afectadas por esta terrible enfermedad.

Una de las estrategias fundamentales del proyecto, ya nacional, ha sido el desarrollo de una medicina translacional; ello significa el desarrollo de acciones de intervención directamente en las familias afectadas, ya sea en estadio preclínico o en los diferentes estadios de enfermedad.

Este recuento pudiera parecer un cúmulo de resultados, de investigaciones, de hallazgos novedosos; sin embargo, las familias de Cuba han tenido la oportunidad de recibir una atención integral. Han participado en proyectos de investigaciones, han colaborado, hemos logrado cambiar paradigmas, establecer educación en los afectados y en la sociedad en general y sobre todo que se sientan protegidos por hombres y mujeres que desde la ciencia y desde el pensamiento los tienen presentes en el orden social y en el humano, siempre con una mirada hacia el futuro, en la búsqueda de la alternativa para curar la enfermedad.

Los que llevamos años vinculados al proyecto de Ataxia seguimos empeñados en lograr avances. Un ejemplo lo constituye su inclusión en el Programa Nacional de Neurociencia y Neurotecnología, la ejecución en curso, por primera vez en Cuba, de un ensayo clínico nacional para los pacientes con Ataxia hereditarias de diferentes tipos, que incluye a enfermos de la capital, del centro del país y también de la región oriental.

El Inicio del Ensayo clínico fase III, controlado con placebo, aleatorizado y a doble ciego para evaluar la eficacia y seguridad de la administración nasal de NeuroEPO en pacientes adultos con ataxias espinocerebelosas (Estudio NESCA), constituye también el primer ensayo clínico que hacemos integrando en su mayoría a especialistas jóvenes de la nación cubana y ha sido un logro destacado el vínculo con centros de la potente industria cubana de BioCubaFarma. Estamos conscientes de la responsabilidad que nos toca asumir a todos, pero ya es una realidad que resulta un proyecto integrador y en ello está su fuerza y la garantía social y científica. Todos estamos atentos a cada dosis que se administra del producto biotecnológico cubano, de la asistencia de los pacientes y de su evolución.

Los pacientes se sienten atendidos y mantienen su esperanza viva. No es posible incluir a todos los afectados por el momento porque se trata de una investigación en curso. Aspiramos a que luego de un año de tratamiento de las 80 personas incluidas, cuidadosamente seleccionadas bajo criterios de inclusión estrictos y bajo la vigilancia de los centros reguladores del MINSAP, podremos valorar resultados e impactos de trascendencia para científicos y afectados.

Por otra parte, nuevas investigaciones surgen a partir de las técnicas de inteligencia artificial, en colaboraciones con centros de la capital, el Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias (CIRAH) CIRAH, la universidad de Holguín, la Universidad de Camagüey, el Instituto de Neurología y Neurocirugía, el Hospital Docente Universitario Manuel Fajardo de la Capital donde radica un área de rehabilitación y de otras instituciones extranjeras.

Desde la Academia de Ciencias De Cuba existe una atención priorizada a través de las filiales creadas en el país. Además, constantemente se intercambia con científicos de diferentes latitudes, como ha sido recientemente con la República Popular de China para el desarrollo de estrategias relacionadas con la terapia génica y la generación de productos de intervención de más alto nivel para bloquear la expresión de la enfermedad.

En un evento de alto nivel desarrollado en la propia ACC con la Asociación estadounidense para el avance de la ciencia se destacaron los avances y resultados de la colaboración entre Cuba y Estados Unidos en las ataxias y se dejaron abiertas nuevas propuestas de colaboración en temas de terapia avanzada.

De manera que hoy las familias con ataxia en Cuba cuentan con un apoyo de la comunidad científica nacional, además de un código de las familias, donde están contemplados sus derechos y también los deberes del Estado cubano a brindarle una atención médica sistemática y la rehabilitación integral.

Por tanto, en este día 25 de septiembre, día internacional para la concientización de la ataxia, reciban todos nuestros pacientes, sus descendientes en riesgo y las familias afectadas, el saludo y el agradecimiento por su colaboración sostenida y su paciencia, de la red Cubana de Ataxias, de la Red Panamericana para la investigación en las Ataxias hereditarias, de la propia Academia de Ciencias de Cuba y de todos en general.

El Proyecto Ataxia, es un ejemplo donde se visualiza integración, consagración, formación de potencial científico propio, sostenibilidad, gestión de la ciencia, innovaciones creativas tanto organizacionales como de otros tipos, que avanza y se sigue generalizando.