Mutaciones cromosómicas estructurales asociadas a la susceptibilidad a esquizofrenia en pacientes cubano

La esquizofrenia es un trastorno mental grave que a escala mundial afecta a aproximadamente 24 millones de personas, es decir, a 1 de cada 300 personas. Los estudios citogenéticos y moleculares han permitido conocer un gran número de mutaciones cromosómicas en individuos con esquizofrenia que involucran tanto cromosomas autosómicos como sexuales. La identificación de estas mutaciones constituye una herramienta útil en la localización de genes asociados al origen de dicha enfermedad.

Este trabajo tuvo como propósito describir mutaciones cromosómicas estructurales en individuos con esquizofrenia en la población cubana, describir el tipo de aberraciones cromosómicas según sean: balanceadas, no balanceadas en los pacientes estudiados.

Se realizó un estudio descriptivo transversal del tipo serie de casos, la muestra estuvo conformada por 301 individuos con diagnóstico de esquizofrenia. Por el tipo de estudio para la obtención de cromosomas se utilizó la técnica de cultivo de linfocitos en alta resolución estandarizada en el Laboratorio del Centro Nacional de Genética Médica de Cuba.

Se detectaron 28 mutaciones estructurales (28/301=9,30 %), la frecuencia de mutaciones cromosómicas estructurales balanceadas (21/301=6,97%) fue mayor que la frecuencia de las mutaciones no balanceadas (7/301=2,32%). Se identificaron mutaciones cromosómicas estructurales nunca antes reportadas, como: duplicaciones en los cromosomas 5, 7 y 10, adiciones en los cromosomas 14 y 21 y translocaciones entre los cromosomas 5 y 9.

Se logró una mejor caracterización genético-clínica de la esquizofrenia en los individuos enfermos, se identificaron mutaciones cromosómicas estructurales descritas por primera vez en la literatura científica con posible asociación con la esquizofrenia en la población cubana.

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