Guía para el manejo de recién nacidos sin síndrome Down con una enfermedad mieloproliferativa

En los recién nacidos con hiperproliferación mieloide, además de las causas benignas, se consideran la mielopoyesis anormal transitoria (TAM) relacionada con el síndrome  Down (SD), la leucemia mieloide aguda (LMA) y la leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ). Además de la TAM, en raras ocasiones se producen enfermedades mieloproliferativas transitorias no relacionadas con el SD.

Esto  dificulta las decisiones clínicas  La TAM, según la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS), solo se aplica a niños con síndrome Down y mosaicismo.

En el pasado, se ha utilizado una terminología diferente en pacientes sin síndrome de Down, como enfermedad mieloproliferativa transitoria  y leucemia transitoria. Dado que la distinción de TAM es importante y es un desafío determinar si esta enfermedad será transitoria, el grupo de consenso introdujo el término novedoso «enfermedad mieloproliferativa infantil» (EMI) para distinguirla de TAM.

Tanto TAM como EMI generalmente se pueden manejar con una estrategia de «observar y esperar», mientras que la mayoría de los casos completos de LMA o LMMJ, requieren un tratamiento intensivo. Se estudiaron casos raros de EMI de grupos de estudio que colaboran en el Grupo de estudio internacional de LMA de Berlín-Frankfurt-Münster (I-BFM AML SG). Además, revisamos la literatura para casos neonatales de hiperproliferación mieloide maligna sin SD.

Sobre la base de estos datos, desarrollamos, junto con los miembros del I-BFM AML SG y el Grupo de Trabajo Europeo de Síndromes Mielodisplásicos en la Infancia (EWOG-MDS), por consenso, recomendaciones clínicas para el enfoque diagnóstico y la clasificación adecuada actual de la hiperproliferación mieloide maligna en infancia.

Esto significa guiar a los médicos en la elección de la estrategia correcta, es decir, si «observar y esperar» o comenzar un tratamiento altamente intensivo en casos individuales.

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