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Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid

El 22 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Phelan-Mc Dermid, para sensibilizar y concienciar a la población acerca de la detección precoz de esta patología genética poco frecuente que afecta el desarrollo cognitivo y psicomotor, así como la capacidad de hablar.

Con la creación de esta efeméride se pretende promover la importancia de la investigación de esta enfermedad, debido a la dificultad de su diagnóstico así como la poca disponibilidad de tests de laboratorio que no permiten determinar su incidencia real.

El síndrome de Phelan-McDermid o deleción del cromosoma 22q13 es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de los casos por la pérdida del material genético del extremo terminal del cromosoma 22. La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3. La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar.

Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada. Cada caso es diferente, ya que cada uno ha perdido diferentes cantidades y/o partes del código genético.

Síntomas, diagnóstico y tratamiento

Los síntomas y características físicas de este síndrome son los siguientes, los cuales varían en cada paciente:

-Retraso o ausencia del lenguaje.

-Lenguaje restringido.

-Bajo tono muscular (Hipotonía).

-Retraso cognitivo.

-Dificultades con la psicomotricidad fina y gruesa.

-Movimientos bucales frecuentes.

-Uñas de los pies displásicas.

-Crecimiento normal o acelerado.

-Poca percepción del dolor.

-Manos grandes y carnosas.

-Convulsiones.

Estrabismo y problemas de visión.

En el diagnóstico de esta patología se realiza una prueba genética antes de los 3 años denominada CGH Array, para efectuar un análisis de los cromosomas (cariotipo) y detectar anomalías estructurales cromosómicas.

En la actualidad no se ha determinado un tratamiento para las personas afectadas por este síndrome. Se aplican terapias para paliar los síntomas y efectos de esta patología:

  • Terapia física: hidroterapia y natación, masajes, psicomotricidad, equinoterapia.
  • Terapia del lenguaje: logopedia, Sistema PECS; lengua de signos.
Palabras clave: Síndrome de Phelan-McDermid, cromosoma 22q13, patología genética, salud

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