Mañana sábado, las organizaciones de pacientes conmemoran el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2020, una fecha que ayuda a visibilizar a este grupo de patologías. A pesar de que individualmente son infrecuentes, en conjunto suman más de 7000 enfermedades , llegando a afectar al 7% de la población.
Se denominan "raras" todas aquellas patologías que tienen una prevalencia menor de un caso por cada 2.000 habitantes. En Europa se calcula que existen 30 millones de personas con alguna de estas enfermedades, cuyo grupo mayoritario lo conforman las enfermedades neuromusculares.
El 80% de las enfermedades raras son de origen genético, muchas de ellas son enfermedades crónicas y algunas provocan riesgos en la vida de los pacientes, afectando no solo a las personas diagnosticadas sino también al entorno familiar y social.
En el campo del diagnóstico “se han logrado muchos avances gracias a la innovación en la genómica, que conlleva al descubrimiento de la causa genética de la patología, información fundamental para el asesoramiento genético del paciente y su familia, y para la investigación de terapias avanzadas específicas”, en palabras del Dr. Tizzano.
Otras de las mejoras en abordaje de patologías poco frecuente se enmarca en lo referente a seguimiento multidisciplinar, que involucra a diferentes especialistas en la atención y seguimiento de cada caso, contemplando también la transición desde la infancia hasta la edad adulta.
Finalmente la genética también está avanzando en el campo terapéutico, dado que la transferencia de genes y la modificación de la función de algunos genes es ya una realidad y están dando lugar a resultados muy satisfactorios y prometedores, que ayudan a mantener la esperanza de los pacientes y sus familias, pues como apunta el Dr. Tizzano, “poco a poco estos trastornos ya están empezando a ser tratados a partir de la causa genética que los provoca”.
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